Med hjälp av kryo-elektronmikroskopi har tre forskare från Stockholms universitet och SciLifeLab tillsammans med en forskare vid Institutet för genetisk epidemiologi i Innsbruck tagit fram den första högupplösta 3D-strukturen av proteinet neurofibromin. Bilden ger tillgång till utökad kunskap om hur proteinet fungerar.

Neurofibromin är ett GTPas-aktiverande protein som reglerar aktiviteten hos signalkaskaden RAS/MAPK. Det är relevant bland annat inom cancerforskningen, då muterade versioner av NF1 – den gen som kodar för proteinet – kan hittas i 5-10 procent av alla tumörer som uppkommit spontant. Mutationer i NF1 är också orsaken till den ärftliga sjukdomen neurofibromatos typ 1, även kallad von Recklinghausens sjukdom. Det är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna och drabbar ungefär 1 av 3000 personer.

Studien om avbildningen av proteinet neurofibromin har publicerats i tidskriften Nature: The structure of neurofibromin isoform 2 reveals different functional states | Nature

– Detta arbete banar väg för ett antal studier som nu kan fortsätta att reda ut neurofibromins mekanismer, dess interaktion med andra molekyler och dess roll i förhållande till cancer, säger Andreas Naschberger, postdoktor vid Institutionen för biokemi och biofysik vid Stockholms universitet samt initiativtagare till studien, i ett pressmeddelande.